Cílem autorů první monografie na toto téma v našem písemnictví je seznámit pediatrickou veřejnost s významem genetiky a jejími současnými možnostmi. Srozumitelnou formou jsou zde vysvětleny základní principy genetiky, formy dědičnosti a typy změn karyotypu, vždy s důrazem na úlohu dětského lékaře v pátrání po genetické příčině či přenosu geneticky podmíněného onemocnění v rodině.

V kapitole o klinických projevech jsou podrobně probrány nejčastější příklady syndromů a geneticky podmíněných nemocí, s nimiž se lékař může ve své praxi setkat. Text je doplněn obrázky a bodovacími tabulkami, které navedou lékaře k podezření na jednotlivé diagnózy. Velmi přehledně jsou popsány též metody genetického vyšetření, rovněž s obrázkovými příklady a výkladem konkrétních výsledků. V závěru knihy najde čtenář přehled možností léčby geneticky podmíněných chorob a seznam elektronických databází.