Publikace obsahuje popisy postupů v ultrazvukové diagnostice vrozených vývojových vad a chromozomálních onemocnění, doplněné ultrazvukovými obrazy a schématy. Jsou podrobně popsány jednotlivé metody invazivní prenatální diagnostiky a jsou uvedeny současné nejčastější postupy fetální terapie. Kniha dále obsahuje nejnovější poznatky v cytogenetické diagnostice, diagnostice vrozených poruch metabolismu a DNA analýze. Rozsáhlé kapitoly tvoří screening chromozomálně podmíněných vad v prvém a druhém trimestru a biochemická analýza plodové vody.