Nakúp aspoň za 39€ a poštovné máš úplne zadarmo!

Kniha Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách - Tomáš Honzík, Jiří Zeman

Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách


🍌 Odosielame o 5 dní.
17,10€
Zľava 7%
15,90€

Cílem autorů knihy je přiblížit čtenářům skupinu dědičných poruch metabolismu (DPM) ve formě cca 50 kazuistik převážně s typickou klinickou prezentací a komplikacemi, případně názorně ukazujících obtíže v diferenciální diagnostice. Kazuistiky jsou rozděleny do 10 kategorií dle typu onemocnění mj. na poruchy metabolismu sacharidů, tuků, aminokyselin, purinů a pyrimidinů, hemoglobinu, vitaminů a stopových prvků, cyklu močoviny, glykosylace, metabolismu neurotransmiterů a další choroby. Všechny texty jsou obohacené o obrázky, grafy a tabulky. Důraz je kladen na včasnou diagnózu, která je důležitá jak pro léčbu postižených dětí, tak pro potřebu genetického poradenství a možnost prenatální diagnostiky v rodině. První klinické příznaky se většinou projeví již v raném věku, ale řada metabolických onemocnění se může manifestovat až v dospělosti. I přes rozšíření novorozeneckého screeningu je tudíž u symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou nutné indikovat selektivní screening DPM a zde je role dětských lékařů,neurologů, endokrinologů, gastroenterologů a klinických genetiků, kterým je kniha převážně určena, zcela zásadní.

Jazyk: český Rok vydania: 2016 Rozmer: 156×232 mm ISBN: 9788020441874 Počet strán: 280 Väzba: pevná

Zaradené v kategóriách